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Científicos a punto de descubrir los genes que causan el paladar hendido
Una variación de un sólo gen cumple una significativa función en el desarrollo del labio leporino o paladar hendido, según sostiene un importante estudio internacional realizado con unas 2,000 familias. El descubrimiento, el primero de su tipo, debería mejorar la consejería genética para familiares en mayor riesgo de desarrollar este tipo de defecto de nacimiento. Esto también podría acelerar la investigación sobre la prevención de estas deformidades.

"Como ahora sabemos que este gen está relacionado con esta deformidad, nos da algunas luces sobre otros tipos de genes o factores ambientales que quizá deberíamos observar", afirmó el investigador principal, el Dr. Jeffrey C. Murray de la Universidad de Iowa.



Los hallazgos de su equipo aparecen en la edición del 19 de agosto del New England Journal of Medicine.



Las hendiduras faciales y orales, generalmente del labio, el paladar o ambos, se encuentran entre los defectos congénitos más comunes y tienen lugar en uno de cada 1,000 embarazos. Los cirujanos expertos ahora pueden reparar este tipo de deformidad en niños que tienen la fortuna de acceder a la atención médica moderna, lo que le permite a la mayoría de ellos llevar vidas normales y saludables.



La búsqueda de la causa subyacente de este tipo de defectos ha resultado más difícil, ya que ningún factor parece predominante.



"Creemos que se trata en realidad de una mezcla de factores genéticos y ambientales", sostuvo Murray. La exposición del feto y de la madre a toxinas específicas, como las benzodiacepinas, las dioxinas y el humo del tabaco, se consideran parte del problema, al igual que los genes.



¿Pero cuáles genes? Hasta ahora, ningún estudio había sido lo suficientemente significativo estadísticamente para llegar a una conclusión definitiva.



En su estudio, Murray y sus colegas se unieron con otros investigadores alrededor del mundo y recolectaron datos de más de 8,000 individuos afectados por el paladar hendido o labio leporino en Brasil, Dinamarca, Japón, los Estados Unidos y otros lugares.



Encontraron una mutación en un gen que codificaba una sustancia química relacionada con la inmunización llamada interferón factor regulador 6 (IRF6) que "parece explicar al menos del 12 por ciento de los casos", explico Murray. Para aquellas familias en las que al menos uno de sus miembros ya sufre de labio leporino o paladar hendido, la transmisión por herencia de la mutación podría triplicar las posibilidades, del 3 al 9 por ciento, de que un bebé nazca con el defecto, dijo.



En el corto plazo, el hallazgo podría tener implicaciones sobre la consejería genética. Cuando se usan en conjunto con el ultrasonido, las pruebas genéticas podrían ayudar a detectar aquellos embarazos en riesgos de estos defectos y ayudar a los padres a tomar decisiones difíciles a tiempo.



La detección a tiempo podría hacer la diferencia, según Murray.



"Acabo de ver una familia en esta clínica la semana pasada. Habían tenido un niño con este defecto algunos días antes y los había sorprendido por completo", relató Murray. "En la sala de partos, los médicos no estaban seguros de qué hacer, la familia estaba muy afligida".



"Si los padres pudieran saber acerca de esto antes del nacimiento podrían prepararse emocionalmente y hacer las preparaciones necesarias en cuanto al cuidado de su salud", agregó. "Podrían decidir acudir a un hospital que esté mejor preparado para tratar estos casos en el momento del parto, por ejemplo".



A largo plazo, el descubrimiento de las variantes genéticas como IRF6 podría ayudar a investigar aún más sobre la gran cantidad de factores responsables de este defecto.



Hasta ahora, explicar la función de los genes y del ambiente en estas deformidades había sido imposible porque es difícil separarlos. Identificar genes específicos "nos permitirá distinguir grupos de pacientes entre sí de manera más sutil y específica a medida que investigamos otros genes, así como factores ambientales", explicó Aravinda Chakravati, directora del Instituto de Medicina Genética de la Universidad Johns Hopkins.



Chakravati, cuyo comentario sobre el estudio aparece en la misma edición de la publicación, dijo que el hallazgo "nos deja un poco menos ignorantes" en cuanto a la comprensión del paladar hendido. En los próximos años, dijo, las mujeres podrían ser sometidas a exámenes rutinarios para determinar el riesgo del bebé para desarrollar el paladar hendido, labio leporino y otros defectos de nacimiento.



"Si ella tiene los genes A, B, C y D y hubiera estado expuesta a alguna toxina, entonces algún embarazo en particular podría ser un riesgo mucho mayor", especuló.



Entender mejor las causas de esta afección podrían incluso permitir encontrar maneras de prevenir la deformidad.



"Cuando conocemos los genes, conocemos la bioquímica [del desarrollo] que no está funcionando bien", explicó Chakravati. "Y si sabemos que algo falla con la bioquímica, podemos encontrar terapias específicas para corregirla".

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